Landsforeningen for Huntingtons sykdom er positive til endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

Landsforeningen for Huntingtons sykdom er positive til endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)

Helse- og omsorgsminister Ingvild Kjerkol følger nå opp Stortingets behandling og flertallet i helse- og omsorgskomiteen fra 2019-20 som sier at PGD må tilbys par som har risiko for Huntingtons sykdom, uten at de selv får vite om de er bærer av sykdommen.

Helse- og omsorgsdepartementet har sendt på høring forslag til endringer i bioteknologilovens regler for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) og forslag om forbud mot genetisk testing av barn utenfor helsetjenesten.

Landsforeningen for Huntingtons sykdom (LHS) er høringsinstans og leder i foreningen, Geir Viksund, mener at dette er en lovendring foreningen har ventet på og ser derfor positivt på denne lovendringen.
Nåværende lovtolkning av Bioteknologilovens § 2A innebærer at bærertilstanden (positiv gentest) må være påvist, dvs at presymptomatisk test er gjennomført og sykdomsgenet er påvist for å kunne ta PGD.
Det er viktig at det bli mulighet å få PGD i Norge uten at risikopersonen har tatt presymptomatisk test. Dette innebærer at risikopersoner som selv ikke ønsker å teste seg, slipper å reise til utlandet for å få gjennomført PGD og betale dette selv.
- Viksund mener det er urimelig å kreve at en risikoperson, for å få tatt PGD må opplyse seg selv om at en er genbærer, og dermed vite at en i fremtiden vil bli syk.
Det er på tide at loven endres i tråd med mulighetene genteknologi gir oss, spesielt i forhold til en sykdom som Huntingtons sykdom.

Klippet fra Høringsnotatet:
Hva er Preimplantasjonsdiagnostikk?
Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) er en genetisk undersøkelse av celler fra befruktede egg. Undersøkelsen tilbys kvinner eller par som har stor risiko for å få barn med en alvorlig arvelig sykdom. Departementet foreslår å åpne for at PGD i noen særlige tilfeller skal kunne tilbys selv om verken kvinnen eller mannen har fått påvist at de er bærer av genforandringen som kan overføre den alvorlige sykdommen til barnet.
– Det er viktig at foreldre som har særlig risiko for å overføre en alvorlig arvelig sykdom til barnet, får et godt og sammenhengende helsetilbud. Vi foreslår derfor enkelte endringer i reglene for hvem som kan få tilbud om PGD. Vi vil også be Helsedirektoratet om å utarbeide en veileder som skal utdype hvem som kan få et slikt tilbud, sier Kjerkol.
Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD)
Under behandlingen av Prop 34 L (2019-2020) Endringer i bioteknologiloven mv. uttalte et flertall i helse- og omsorgskomiteen at PGD bør etableres som et tilbud i Norge. Stortinget vedtok også lovendringer som avviklet ordningen med PGD-nemnd. Om dette uttalte flertallet, jf. Innst. 296 L (2019-2020)
«Flertallet foreslår å avvikle nemndordningen og erstatte dette med klare kriterier. Det vil da være spesialisthelsetjenesten som vurderer om vilkårene i bioteknologiloven er oppfylt og paret eller kvinnen kan tilbys PGD. Beslutningen om å tilby eller ikke tilby PGD må reguleres av bestemmelsene om saksbehandling og klage i pasient- og brukerrettighetsloven og ikke forvaltningsloven.
Et flertall i komiteen mente videre at det bør åpnes for eksklusjonstesting ved PGD og uttalte:
«Flertallet mener at dersom det er 50 prosents sannsynlighet for at en av søkerne er bærer av den aktuelle genfeilen, bør dette være tilstrekkelig til å kunne tilby paret PGD. Det må dreie seg om en genfeil som gir stor sannsynlighet for å utvikle en alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter, for eksempel Huntingtons sykdom. Det må også være stor sannsynlighet for at sykdommen kan videreføres til et kommende barn.»
Frem til 1. juli 2020 ble søknader om PGD behandlet og avgjort av en nemnd. PGD-nemndas vedtak og praksis gir en oversikt over hvilke sykdommer og tilstander nemnden har vært vurdert som en «alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom». Før 1. juli 2020 fremgikk det av § 2A-4 at sykdommens alvorlighetsgrad må vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes. Det fremgikk også av lovens forarbeider at det er naturlig å se vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom i sammenheng med hvordan det samme begrepet forstås i forbindelse med vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven § 2 tredje ledd c og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk. I forarbeidene er det lagt til grunn at forståelsen av abortlovens vilkår om «alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg» skal legges til grunn for vurderingen av hva som kan anses som alvorlig, arvelig sykdom etter § 2A-1. Nemnda har innvilget PGD ved risiko for blant annet nevrofibromatose, dystrofia myotonica, cystisk fibrose, Huntingtons sykdom, fragilt x-syndrom og Duchennes muskeldystrofi.
Ved såkalt eksklusjonstesting utføres PGD-testen uten at det avsløres om mor eller far til det kommende barnet har den genetiske forandringen som gir opphav til familiens arvelige sykdom. Testen er særlig aktuell ved svært alvorlige arvelige sykdommer uten behandlingsmuligheter der det er tilnærmet 100 % sikkert at bærer av genfeilen utvikler sykdommen, for eksempel Huntingtons sykdom. Dersom en av besteforeldrene til det kommende barnet har sykdommen, er det i utgangspunktet 50% risiko for at det kommende barnets far eller mor har arvet genfeilen og vil bli syk. Så lenge fars eller mors bærerstatus ikke er kjent, er det 25% risiko for at barnet også arver genfeilen og utvikler sykdommen i voksen alder. Eksklusjonstesting kan gjøres i tilfeller der foreldrene ikke ønsker å vite om de er bærer av den aktuelle genfeilen og vil utvikle sykdommen.
PGD-nemnda innvilget eksklusjonstesting i ett slikt tilfelle. I brev 5. februar 2010 uttalte departementet imidlertid at loven må tolkes slik at den sykdomsgivende genfeilen må være påvist hos en av de kommende foreldrene.
I Innst. 296 L (2019–2020) skriver et flertall i komiteen dette om eksklusjonstesting:
«Flertallet mener at dersom det er 50 prosents sannsynlighet for at en av søkerne er bærer av den aktuelle genfeilen, bør dette være tilstrekkelig til å kunne tilby paret PGD. Det må dreie seg om en genfeil som gir stor sannsynlighet for å utvikle en alvorlig arvelig sykdom uten behandlingsmuligheter, for eksempel Huntingtons sykdom. Det må også være stor sannsynlighet for at sykdommen kan videreføres til et kommende barn.»
I tråd med dette foreslår direktoratet en egen bestemmelse om at det i særlige tilfeller kan gis tillatelse til eksklusjonstesting.
I rapporten tar direktoratet også opp at den sykdomsgivende genetiske forandringen noen ganger er tilstede i en del av kvinnens eggceller eller mannens sædceller, uten at forandringen kan påvises ved en blodprøve (gonademosaikk). I slike tilfeller er risikoen for å få et barn med den aktuelle sykdommen eller tilstanden som hovedregel lav. Risikoen kan imidlertid for noen av disse være opp mot 50%. Selv om den genetiske tilstanden ikke kan påvises hos den kommende mor eller far, mener direktoratet det bør være mulig å tilby PGD dersom kvinnen eller paret gjentatte ganger tidligere har fått barn eller foster med den alvorlige, arvelige tilstanden.
Forslag til Lovtekst:
…..I særlige tilfeller kan preimplantasjonsdiagnostikk tilbys uten at bærertilstand er undersøkt, dersom det på grunn av alvorlig, dominant arvelig sykdom i rett oppadstigende linje, uten mulighet til helbredende behandling, er 50 prosent sannsynlighet for at søkeren eller en av søkerne har den sykdomsgivende genetiske forandringen.

LINK TIL HØRINGSBREVET