Forskning/fagstoff

Det har det siste ti-året vært en intensiv innsats på området Huntington sykdom, fra forskere over hele verden. Sykdommen er interessant for forskningsmiljøene blant annet fordi den er dominant arvelig og dens kompleksitet tilsier at dersom man løser denne gåten vil man ha oppdaget prosesser som er virksomme for en rekke sykdommer som rammer hjernecellenes funksjon.

Huntington-forskningen har relativt gode økonomiske kår. Det skyldes ikke minst at enken, etter den Huntington-syke, kjente sangeren Woody Guthrie, opprettet et fond som gir økonomisk støtte til forskning på sykdoms-utviklingen og behandlings-muligheter. Fondet har hatt en rekke bidragsytere og har en betydelig formue som forvaltes godt.

Det finnes svært dyktige forskningsmiljøer både i Canada, USA, Europa og andre steder i verden som jobber hardt for å løse gåten og finne behandling som hindrer sykdommen i å utvikle seg.

I 2005 ble det etablert et europeisk nettverk som har som sitt mål å bidra til bedre kunnskap om omsorg, pleie og behandling for Huntington-pasienter og deres familier. Nettverket har en koordinator i Norge. Marleen Walsem har kontor på Senter for Sjeldne diagnoser på Rikshospitalet. Nettverket har nettsider for å spre informasjon og kunnskap til alle interesserte: www.euro-hd.net

Psykologspesialist Regina Marleen van Walsem har startet privatpraksis

Psykologspesialist Regina Marleen van Walsem har startet privatpraksis

Vi i LHS har samarbeidet lenge med Regina Marleen van Walsem. Hun har tatt doktorgrad i forhold til pasienter med HS og har avdekket et stort udekket behov for bl.a.helsetjenester. (se under)

Hun skriver bl.a. til oss i foreningen:

"I fjor har jeg startet opp en lite privat praksis som psykologspesialist med spesialkunnskap om Huntingtons sykdom her i Oslo.

Kontoret ligger sentralt i Oslo, og er lett tilgjengelig også med offentlig transport både med tog, bane, trikk og buss.

Jeg tilbyr individuell samtaleterapi og retter tilbudet primært til personer berørt av Huntingtons sykdom (HS), risikopersoner, personer som bærer genet, personer som har begynt å få sykdomstegn eller pårørende eller andre nærstående. Ved behov kan jeg tilby samtale med pårørende eller relevant omsorgsperson tilstede, men tilbyr ikke parterapi.

Jeg har erfaring fra å jobbe med Huntingtons sykdom innen spesialisthelsetjeneste i 15 år, med blant annet kartlegging av kognitiv funksjon, klinisk forskning (REGISTRY-studien og doktorgradsprosjekt om udekkede behov for helsetjenester for pasienter med HS), med psykologisk vurdering som ledd i pre-symptomatisk testing og psykologisk oppfølging med støttesamtaler og psykoterapi.

Motivasjonen for å starte opp egen psykologpraksis er at det kommer frem at mange opplever manglende tilbud av psykologisk hjelp. Det etterlyses psykologisk oppfølging, gjerne av psykologer med kunnskap om HS, knyttet til ulike problemstillinger. Jeg ønsker å gi et tilbud. Per i dag har jeg dessverre ikke refusjonsavtale, som betyr at kostnader dekkes av den enkelte privat person. Det er imidlertid muligheter at (noen av) kostnader kan dekkes av helseforsikring, eller arbeid.

 

Visjonen min er å videre utvikle praksisen og tilbudet til alle som er berørt av Huntingtons sykdom. Å spre erfaring og kunnskap til flere psykologer for at psykologisk hjelp forhåpentligvis kan bli et etablert tilbud i årene som kommer, etter hvert (delvis) offentlig finansiert, ønsker jeg å jobbe for. Jeg håper videre at oppstarten av praksisen vil bidra til å i større grad synlig gjøre behovet for hjelp av psykologer til personer berørt av HS og de psykiske belastninger mange står i gjerne over lang tid.

 

Alle er hjertelig velkommen til å ta kontakt på e-post eller på telefon for en uforpliktende prat eller spørsmål, eller lage avtale.

 

Nettside og kontaktinformasjon:

 

Psykolog Marleen van Walsem

Org nr. 923 830 456

Mer informasjon finnes også på nettside: www.psykologmarleenvanwalsem.no

e-post: praksis@psykologmarleenvanwalsem.no

Tlf. 92085545"

 

Ny doktorgrad om Huntington sykdom.

Ny doktorgrad om Huntington sykdom.

Marleen van Walsem, august, 2017

I perioden januar 2013–2016 har pasienter, deres pårørende og helsepersonell deltatt i et forskningsprosjektet: «Kartlegging av bruk av helsetjenester og behov for helsetjenester hos pasienter med Huntingtons sykdom». Resultater fra prosjektet er rapportert i tre vitenskapelige artikler, en doktoravhandling og to masteroppgaver. Denne oppsummeringen av hovedfunn og anbefalinger er skrevet for pasienter, pårørende, Landsforening for Huntington sykdom og Fagnettverk Huntington.

Prosjektet ble gjennomført av Regina Marleen van Walsem (psykolog og phd) med veiledere Nada Andelic (forsker og overlege) og Jan Frich (professor og overlege) og prosjektmedarbeidere Emilie Howe (masterstudent og psykolog) og Hanne Ludt Fossmo (masterstudent og fysioterapeut). Forskningen er gjennomført ved Forskningssenter for habiliterings- og rehabiliteringstjenester (CHARM), Institutt for helse og samfunn, Universitetet i Oslo, i samarbeid med Avdeling for nevrohabilitering, Nevrologisk avdeling, Avdeling for medisinsk genetikk og Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus (OUS). Landsforening for Huntington sykdom og Fagnettverk Huntington har også vært aktivt involvert i prosjektet.

Bakgrunn

Det er enighet om at personer med Huntington sykdom bør få tilbud om tverrfaglig koordinert oppfølging og behandling som er tilpasset den enkeltes behov ut fra sykdommens utvikling. Samtidig rapporterer pasienter og familier om at de ikke alltid får den hjelpen de trenger. Helsepersonell kan også oppleve det utfordrende å sikre at den enkelte får gode og tilpassede tjenester. Det finnes lite forskningsbasert kunnskap om hva slags helse- og sosialtjenester pasientene får og om de får tjenestene de har behov for. I dette prosjektet undersøkte vi de udekkede behov for helse- og sosialtjenester hos personer med Huntingtons sykdom. Vi undersøkte også hvordan pasienter fungerte i hverdagen og deres selvrapporterte helserelaterte livskvalitet. Videre undersøkte vi hvilke faktorer som var viktig for graden av udekkede behov for helse- og sosiale tjenester, og sammenhengen mellom udekkede behov og helserelatert livskvalitet.

Hovedfunn

Faktorer som er assosiert med udekkede behov

92 % av alle de 86 deltakere med HS i studien hadde udekkede behov for helse- og sosialtjenester innen én eller flere typer helsetjenester. Pasienter i alle sykdomsstadier hadde udekkede behov for én eller flere typer helsetjenester. Et interessant funn var at det var høyest forekomst av udekkede behov blant pasienter i midtfasen av sykdommen (stadium III). Det var nesten fire ganger så stor sjanse for å ha et høyt nivå av udekkede behov i denne fasen sammenlignet med de som var i en tidlig fase av sykdommen.

I tillegg til et samlet udekket behov for helse- og sosialtjeneste beregnet vi omfanget av udekkede behov for: 1) medisinsk oppfølging og personlig omsorg, hvor 83 % av alle pasienter hadde udekkede behov for en eller flere typer helsetjenester, og 2) sosial omsorg og støtte, hvor 79 % av alle pasienter hadde udekkede behov for en eller flere type sosial støttetjenester. Når det gjelder medisinsk oppfølging og personlig omsorg var sykdomsfasen den viktigste faktor for et høyt nivå av udekkede behov. Et høyt utdanningsnivå og tilstedeværelsen av flere andre sykdommer var forbundet med et høyere nivå av udekkede behov.   

Udekkede behov for helsetjenester var mest uttalt når det gjelder rehabiliteringstjenester, inkludert fysioterapi, logopedi, ergoterapi mm., arbeidstilrettelegging etc.). Det var et stort udekket behov for sosial støtte (bl.a. psykologisk hjelp og avlastningstilbud for familien) i alle sykdomsfaser. I senfasen av sykdommen (stadium IV og V) var det økt forekomst av udekkede behov når det gjelder helsetjenester for personlig omsorg og på boligtilbud (f.eks. adekvat hjelp fra hjemmetjenester i boliger, egnet sykehjemsplass). 

Helserelatert livskvalitet og udekkede behov for helse- og sosialtjenester

I en delstudie undersøkte vi selvrapportert helserelatert livskvalitet og hvordan livskvalitet var knyttet til graden av udekkede behov for helse- og sosialtjenester. Vi fant at et høyere nivå av udekkede behov var forbundet med lavere helserelatert livskvalitet. Pasienter i midtfasen av sykdommen rapporterte det laveste nivået av helserelatert livskvalitet.

Kognitive hjelpemidler

Som et eksempel på et tiltak mange pasienter ikke fikk (et udekket behov) undersøkte vi bruk av kognitive hjelpemidler og sammenhengen med helserelatert livskvalitet. Alle pasienter med Huntington sykdom utvikler over tid vansker med tankeprosesser (kognitive ferdigheter) som gir redusert hukommelse, oppmerksomhet, og redusert evne til å planlegge. Vi fant at det var forholdsvis få pasienter som hadde fått informasjon om og tilbud om kognitive hjelpemidler Kun litt over én tredjedel (37 %) hadde kognitive hjelpemidler, litt flere hadde fått informasjon om kognitive hjelpemidler (44%), færre hadde fått en behovsvurdering (32%) og enda færre hadde fått trening i bruk av kognitive hjelpemidler (20%).

Konklusjon og anbefalinger

Prosjektet viser at mange pasienter med Huntingtons sykdom og deres familier ikke får helsetjenestene de trenger for å opprettholde og/eller bedre funksjon og helserelatert livskvalitet. Det er derfor viktig at helsepersonell over tid systematisk kartlegger og vurderer pasientenes behov for helse- og sosialtjenester. Helsepersonell bør være spesielt oppmerksom på pasienter som er i midtfasen av sykdommen. Videre bør helsepersonell være oppmerksom på muligheter for å tilby kognitive hjelpemidler som et mulig tiltak for å støtte og opprettholde funksjonsnivået.

HD-buzz - forskningsside hvor du kan velge språk, dvs norsk

HD-buzz - forskningsside hvor du kan velge språk, dvs norsk

På denne forskningssiden http://www.hdbuzz.net kan du finne opplysning om det siste innen forskning på Huntington sykdom.

Velg språk øverst på høyre side.  

Hva er Enroll-HD?

Hva er Enroll-HD?

Enroll-HD er en verdensomspennende observasjonsstudie for Huntingtons sykdomsfamilier. Den vil overvåke hvordan sykdommen ser ut og endres over tid hos forskjellige mennesker, og er åpen for mennesker som enten har HD eller er i faresonen.

Enroll-HD er eller vil snart være i gang for HD-familier i Nord-Amerika, Europa, Latin-Amerika, Australia, New Zealand og noen land i Asia. Etter hvert vil det omfatte mer enn 20 000 mennesker. Overvåking av mennesker over tid i en virkelig verden bidrar til vitenskapelig kunnskap. Studien er designet for å akselerere oppdagelsen og utviklingen av nye terapeutika for HD.

Vi bygger denne infrastrukturen som alle HD-forskere kan bruke med tre hovedmål:

For det første for å forstå Huntingtons sykdom som det skjer hos mennesker , for å gi oss innsikt i å utvikle nye medisiner
For det andre å forbedre utformingen av kliniske studier for å gi oss klare svar raskere. Vi ønsker bedre, smartere, raskere kliniske studier, slik at vi kan bevege oss så raskt som mulig for å finne behandlingene som fungerer
For det tredje å forbedre klinisk omsorg for HD-pasienter ved å identifisere den beste kliniske praksis på alle Enroll-HD-nettsteder rundt om i verden og deretter jobbe for å sikre at alle familier får den standarden på omsorg
HD-symptomer endres ofte sakte, så observasjonsstudier er viktige for å dokumentere hvordan ting vanligvis spiller ut i løpet av sykdommen. Når du vet hvordan HD typisk utfolder seg, vil det være mye enklere å evaluere raskere om et nytt eksperimentelt stoff jobber for å bremse eller stoppe de typiske endringene. Enroll-HD er en prospektiv observasjonsstudie, som betyr at den sporer mennesker over tid, i stedet for å be dem huske hvordan symptomene deres har endret seg.

Enroll-HD vil bidra til å akselerere forskning ved:
Å samle standardiserte data, på samme måte og bruke de samme metodene, fra titusenvis av mennesker rundt om i verden. Flere som gjennomgår nøyaktig de samme evalueringene, betyr at studien mer sannsynlig vil avdekke nye ting om HD.
Å gjøre data tilgjengelig for enhver forsker med et legitimt forskningsprosjekt som ønsker å forstå HD bedre. Vi vil ha flest mulig forskere over hele verden som jobber med HD.
Utvikle en omfattende database med mennesker som kan være interessert i frivillighet til fremtidige studier, inkludert medisinforsøk, med all nødvendig informasjon om dem allerede på plass.
Enroll-HD er en "plattform"
Tanken er at denne studien skal gjøre all annen HD-forskning enklere, og få fart på prosessen med å utvikle nye medisiner og andre behandlinger som virkelig fungerer. I stedet for å være begrenset til en valgt gruppe forskere, vil det være en ressurs for all HD-vitenskap, noe som gjør det raskere og mer effektivt for andre forskere å gjennomføre sine prosjekter.

Dette er grunnen til at det kalles en plattform, den støtter annet arbeid. Tenk på det på denne måten; en smarttelefon er en plattform som støtter apper som gjør mange forskjellige ting. Enroll-HD er plattformen som vil støtte mange forskjellige forskningsstudier og kliniske studier.

I hovedsak legger Enroll-HD ut en "velkomstmatte" for forskere og farmasøytiske selskaper å studere HD, som leverer mange av de viktigste ingrediensene for en klinisk studie - dette inkluderer et globalt nettverk av forskningsnettsteder, en nøye vedlikeholdt database som sporer folks helse over tid, og en oppdatert personvernbeskyttet liste over mennesker som kanskje vil være frivillige til en ny studie.

Leder i LHS Ane Mygland har snakket Huntington med Statsminister Erna Solberg og Helseminister Bent Høie

Leder i LHS Ane Mygland har snakket Huntington med Statsminister Erna Solberg og Helseminister Bent Høie

Hjernehelse får egen nasjonal strategi

Pressemelding | Dato: 21.03.2017 | Helse- og omsorgsdepartementet, Statsministerens kontor

| Nr: 16/2017

Hjernesykdommer rammer én av tre mennesker i løpet av livet. Regjeringen lager nå en egen strategi for hjernehelse for å utvikle bedre tjenester for disse pasientgruppene.

På toppmøtet om hjernesykdommer utfordret statsminister Erna Solberg og helse- og omsorgsminister Bent Høie forskere, klinikere og representanter for pasientene om hvordan Norge kan bidra til økt kunnskap om hjernesykdommer.

Statsminister Erna Solberg og helseminister Bent Høie annonserte nyheten på tirsdagens toppmøte om hjernesykdommene ALS, MS, demens, Huntingtons sykdom og Parkinson.

– Regjeringen vil gi et bedre tilbud til pasienter med nevrologisk sykdom. Derfor lager vi en nasjonal strategi for hjernehelse. Vi er svært opptatt av mer forskning slik at vi bedre kan forhindre disse sykdommene og behandle pasientene best mulig, sier statsminister Erna Solberg.